Pomembna vloga slovenskih znanstvenikov pri opisovanju doslej neznanega gena

Vsi se še zelo dobro spomnimo izziva z zlivanjem hladne vode na glavo (t. i. Ice Bucket Challenge), ki je pred dvema letoma obnorel svet. Šlo je za to, da si si na glavo zlil vedro hladne vode in nato nominiral naslednjega, ki je moral sprejeti ta nenavaden izziv. Iz sveta slavnih (Madonna, Moby, Beyonce, Mark Zuckerberg in številni drugi) se je izziv bliskovito razširil na ostale ljudi. Manjše je bilo število tistih, ki so sploh vedeli, zakaj se to počne. Cilj te dobrodelne akcije je bilo zbiranje sredstev za ozaveščanje in raziskave o bolezni ALS, za katero še ni zdravila in močno poslabša kakovost življenja prizadetih ljudi. Akcija je bila izjemno uspešna, tako so doslej uspeli zbrati več kot 50 milijonov dolarjev. In sedaj so se številni mednarodni in domači znanstveniki znašli na pomembni prelomnici, izsledili in opisali so namreč enega izmed genov, ki je povzročitelj omenjene bolezni.

Als1
Bill Gates in izziv zlivanja hladne vode na glavo. (foto: gbtimes.com)

Za kakšno bolezen sploh gre in kateri so znaki?
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je napredujoča bolezen motoričnih (gibalnih) živčnih celic v možganski skorji, ter v možganskem deblu in v hrbtenjači. Bolezen motoričnega nevrona, kot ji še pravijo, je hitro napredujoča smrtna bolezen. Ker vzrok za ALS še ni znan, tudi še ni učinkovitega zdravljenja. Bolezenski znaki se pojavljajo v različnih fazah in močno otežijo življenje posameznika, npr. sprva oslabi delovanje mišic v enem izmed udov, nato se oslabitev prenese še na drugo stran telesa, bolniki se izjemno težko rokujejo s predmeti, oslabljen je govor in oteženo dihanje, pogosto pa gre tudi za krče, slinjenje, anksioznost, nespečnost, zaprtje in druge. Bolezen se pojavi po 40. letu, pogosteje prizadene moške, povprečna doba preživetja je 3 ̶ 5 let.
Znanstveniki (tudi slovenski) opisali gen, ki je pomemben korak k odkritju vzroka in posledično zdravljenja bolezni
Mednarodni konzorcij znanstvenikov je prejšnji teden v ugledni znanstveni reviji Nature Genetics objavil članek, kjer so podrobno opisali gen C21orf2. Ta gen zelo povečuje prisotnost pojavljanja ALS, odkrili pa so ga tako, da so primerjali genski material obolelih z ALS z materialom zdravih ljudi. Odkrili so šest genomskih regij, pri katerih genske variacije povzročijo tveganje za ALS. In ena izmed teh regij je vsebovala omenjen gen. Kot so za STA povedali na Inštitutu Jožef Stefan, je odkritje gena zelo pomembno za nadaljnje raziskave, saj bodo te osvetile mehanizme, ki povzročajo ALS ter prinesle učinkovito terapijo za to – za zdaj – neozdravljivo bolezen.

Als2
Mikroskopska slika tkiva obolelega z ALS. (foto: Inštitut Jožef Stefan)

Kateri slovenski znanstveniki so sodelovali v raziskavi?
Na Inštitutu Jožef Stefan so zatrdili, da so v obsežni raziskavi (projekt imenovan MinE) sodelovali znanstveniki iz 15 držav. Vodji raziskave sta bila profesorja Jan Veldink in Leonard van den Berg (Univerzitetni klinični center Utrecht na Nizozemskem) in profesor Ammar Al-Chalabi (Kings College London). V študijo je bilo vključenih več kot 15.000 bolnikov z ALS in več kot 26.200 zdravih ljudi, kot kontrolna skupina. Študija je vključevala tudi genski material slovenskih bolnikov. Soavtorji raziskave iz Slovenije so bili Boris Rogelj z Instituta Jožef Stefan, Metka Ravnik Glavač in Katarina Vrabec z Inštituta za patologijo Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani ter Blaž Koritnik, Janez Zidar, Lea Leonardis in Leja Dolenc Grošelj z Inštituta za klinično nevrofiziologijo Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana.

Pomembna potrditev in priznanje vrhunskim slovenskim znanstvenikom bo evropski kongres o ALS, ki se bo zgodil prihodnje leto maja v Ljubljani in na katerem bo sodelovalo več sto znanstvenikov in strokovnjakov z celega sveta.

Kristian Eric Šipek

Leave a Reply