Slovenija prva država z uspešno presejalno genetsko diagnostiko povišanega holesterola za otroke

Raziskovalci Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani in Pediatrične klinike Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana so prvi dokazali učinkovitost programa populacijskega presejanja otrok za povišan holesterol pri odkrivanju bolnikov, ki imajo povišan holesterol v družini. Ugotovili so, da je pri dveh tretjinah pregledanih petletnikov povišan holesterol genetskega izvora.

Študija je bila objavljena v septembrski številki revije Journal of Americal College of Cardiology. Z njo so dokazali, da so leta 2013 ob sistematskem pregledu s trenutnim načinom presejanja petletnikov z meritvijo holesterola zajeli kar 96 odstotkov pričakovanih otrok z družinsko hiperholesterolemijo, ki so bili rojeni v Sloveniji leta 2008.
Pri 57 odstotkih otrok, ki so jih napotili v ambulanto za povišan holesterol v krvi, so na genskem nivoju potrdili diagnozo družinske hiperholesterolemije. Program presejanja hiperholesterolemije je omogočil prepoznavo prisotnosti družinske hiperholesterolemije tudi pri sorojencih in starših vsakega od otrok s potrjeno družinsko hiperholesterolemijo v sklopu kaskadnega presejanja.

Holesterol

Družinska hiperholesterolemija je v večini razvitih držav zelo slabo opredeljena, zato je Svetovna zdravstvena organizacija že pred leti izdala priporočilo za uvedbo sistematskega presejanja za iskanje bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo, ki so jih v zadnjih letih dopolnila tudi nekatera druga združenja ali skupine na tem področju.
Kljub tem priporočilom je Slovenija po dostopnih podatkih trenutno edina država na svetu, kjer v sklopu rednega sistematskega pregleda petletnikov že od leta 1995 poteka populacijsko presejanje otrok za hiperholesterolemijo.
Strokovna javnost naj bi se sicer po objavi študije z zanimanjem odzvala na obravnavano tematiko. Šlo naj bi za prvo raziskavo doslej, ki tudi v praksi kaže, da je populacijsko presejanje otrok za hiperholesterolemijo v starosti pet let zelo uspešna strategija odkrivanja bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo, ki je zelo pogosta in težka bolezen, v kolikor je neprepoznana.

Pričakovati je, da bodo spodbudni rezultati njihove raziskave že v bližnji prihodnosti ključno vplivali na oblikovanje in implementacijo mednarodnih strokovnih priporočil, glede smiselnosti uvedbe presejanja hiperholesterolemije pri otrocih. Z obveščanjem javnosti, da ta možnost obstaja, bi lahko vplivali na vključenost vseh slovenskih otrok v presejalno testiranje za povišan holesterol v krvi, so prepričani raziskovalci, katerih želja je tudi dostopnost sodobne genetske diagnostike ter posledično ustreznega zdravljenja vsem otrokom in njihovim družinam.

Povišan holesterol v krvi sodi med glavne dejavnike tveganja za razvoj ateroskleroze, katere razvoj se začne že v zgodnjem otroštvu, nekaj let ali desetletij kasneje pa se lahko izrazi v obliki bolezni srca in ožilja, vodilnega vzroka umrljivosti v razvitem svetu. V večini primerov je povišan holesterol v krvi posledica več dejavnikov, redkeje pa gre za družinsko hiperholesterolemijo, ki je dedna bolezen, z ocenjeno pojavnostjo v populaciji ena proti petsto. Bolniki z družinsko hiperholesterolemijo so tudi do stokrat bolj podvrženi zgodnjemu razvoju bolezni srca in ožilja, a se tveganje za razvoj bolezni s pravočasnim in pravilnim zdravljenjem lahko bistveno zmanjša.

Sonja Kolarič

Leave a Reply